Гени: Утилиты для профессионалов генетической диагностики
Genee - это бесплатное расширение для браузера, разработанное LGG Hub. Оно специально предназначено для профессионалов в области генетической диагностики и предлагает ряд инструментов для помощи в оценке геномных регионов. С помощью Genee пользователи могут вводить выбранные геномные координаты для быстрого создания списка перекрывающихся цитогенетических полос. Кроме того, расширение позволяет пользователям использовать геномный браузер UCSC для определения морбидных генов OMIM и генов, чувствительных к дозировке ClinGen, содержащихся в выбранных интересующих регионах.
Одной из особенностей Genee является возможность генерации поисковых запросов на основе поисковых терминов, созданных пользователем для геномного региона. Это позволяет профессионалам легко описывать различные типы геномных изменений, такие как потеря КНО, удаление, микроудаление, потеря или частичная моносомия. Затем инструмент объединяет эти поисковые термины в запросы, которые могут быть использованы для поиска соответствующей научной литературы через популярные поисковые системы, такие как Google, Google Scholar или PubMed.
В дополнение к этим функциям, Genee также предлагает безупречную интеграцию с геномным браузером DECIPHER Genomics. Пользователи могут быстро скопировать все задокументированные фенотипы с любой страницы пациента DECIPHER и отформатировать их в виде списка, разделенного запятыми, или на отдельных строках. Это делает сбор и организацию фенотипических данных невероятно удобными для профессионалов.
Genee - это ценный инструмент для профессионалов в области генетической диагностики, предоставляющий им необходимые средства для оптимизации рабочего процесса и расширения исследовательских возможностей. Его удобный интерфейс и обширные функции делают его неотъемлемым расширением для тех, кто работает в области генетической диагностики.
